Забава Ярослава

Ярослава одна из двойняшек девочек, 29 ноября 2018 г. они появились на свет. Родились девочки от преждевременных оперативных родов на 34-ой неделе путем кесарева сечения. Родившиеся недоношенными, пролежали месяц в перинатальном центре до набора веса.

Вернувшись домой обе девочки развивались одинаково. В восемь месяцев жизни у Ярославы случился первый приступ, который был вызван на фоне температуры. Приступ проявлялся криками, девочка не понимала где находится, не узнавала близких.

Примерно в год родители начали замечать, что Ярослава заметно хуже ходит, чем ее сестра, постоянно падает, так же ребенок становился все тревожнее.
Так начались затяжные походы по врачам и обследования, в результате которых был поставлен предположительный диагноз ДЦП.

Благодаря проекту “Москва – столица здоровья”, удалось попасть в психоневрологический центр. По результатам обследований все диагнозы поставили неуточненными: расстройство вегетативной нервной системы, синдром вегетативных дисфункций, вегето-висцеральный пароксизм. Врачи помогли объяснить приступы Ярославы, исключили эпилепсию, но так и не поставили диагноза, связанного с ее ножками.

Примерно через два месяца после выписки Яся стала хуже ходить, больше согнула спину, опустила голову, все чаще просила взять ее на руки, стала просить помочь кушать, стала быстрее уставать, больше капризничать. Затем у ребенка случился приступ удушья, девочка задыхалась, вся посинела. Родители обратилась к неврологу, который выдал направление на обследование в ГБУЗ Морозовскую детскую городскую клиническую больницу.

Там провели хорошую диагностику, МРТ головного мозга, всех отделов спинного мозга, электроэнцефалографию, ЭМГ. Выписали Ярославу с диагнозом: Спастическая параплегия. Нижняя спастическая параплегия. Неуточненный синдром фиксированного спинного мозга. Атактический синдром. Задержка психо-речевого развития.
Там же встал вопрос о генетике, анализы ребенка показали мутированный ген.
Диагноз Ярославы: Нейродегенеративное заболевание из группы митохондриальных синдром MERRF (мутация m.8344A > G в гене RNA-Lys в гомоплазматическом состоянии. Мутациия вызывает эпилепсию.

30 декабря 2021 г. состоянии Ясеньки начало ухудшаться, у нее случился инсульт, вызванный основным заболеванием. Ребенок был в крайне тяжелом состоянии, прогнозов врачи не давали.
Ярослава справилась, но ее жизнь и жизнь ее родителей изменилась. Ясенька окончательно перестала ходить, держать голову, нарушилась речь, глотание. Лекарства, питание, сон, обследования, периодические госпитализации и тому подобное. Но близкие Ярославы не сдаются и верят в лучшее.

Сама по себе Яська очень жизнерадостный ребенок, вряд ли на какой-то фотографии или видео вы увидите ее без улыбки или скорченной мордашки. Она очень старательна, целеустремленна и любыми способами готова добиться своего. Модница, выбор одежды и примерка очень важное мероприятие. Она обожает рисовать, что-то собирать, разбирать, играть в готовку еды, а потом закармливать дедушку и бабушку. Ее утро начинается обычно с фразы: «Мама, я проснулась, я красивая». Души не чает в детишках, очень тянется к ним. С ума сходит по животным, ее реакция заставляет умиляться. Как ни странно, но Яся ничуть не отличается в умственном развитии от обычного ребенка, не имеющего никаких неврологических проблем.